哈佛医学院的人工智能系统能检测出导致某些癌症的基因缺陷

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 Winnie Lee • 2019-04-16 16:50:27 来源:前瞻网 E2171G0

PARP抑制剂——阻断一些细胞酶的物质——有望治疗由同源重组(HR)过低引起的癌症。但它们的作用被低估了,是是愿因大多数临床测试并不能能可靠地检测出HR。

令人鼓舞的是,哈佛医学院的科学家们是是愿因开发出一种人工智能筛选系统——SigMA——一些人声称该系统也能成功地“解读”出HR过低的分子特征,但会 非常准确、高效,但会 与现有的筛选法子 相配合。

近日发表在《自然遗传学》杂志上的一篇报道对此进行了描述。

“精确医学的核心是找到可操作的遗传生物标志物,并使用针对相关癌症驱动途径的药物治疗患者。一些人相信一些人的算法能能 极大地提高医生提供你这个个体化治疗的能力。” 该研究的资深作者彼得·帕克(Peter Park)在一份声明中说,他是哈佛大学布拉瓦特尼克研究所生物医学信息学教授。

“一些人怀疑有更多那么BRCA突变的病人能能 从PARP抑制剂中获益,但医生他不知道一些人是哪一种。一些人的法子 是是愿因能助 消除你这个鸿沟。”

正如帕克和他的同事所解释的,PARP抑制剂通常用于乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和一些BRCA基因突变的癌症患者。

但并有的是所有过低HR的病人有的是BRCA突变,本来大多数标准的检测都那么发现。

相比之下,SigMA能能 识别HR过低的模式特征——被癌变畸形打乱的DNA成分中出现的模式——即使是在只分析一次要基因的临床试验中。

研究人员从数千个已完整性测序的肿瘤基因组中选取出有几只语料库,并对该模型进行训练。前一天,一些人对750个全基因组测序分析的样本进行了性能测试。

一些人报告说,它在74%的时间里正确识别了样本——与目前算法检测过低HR癌细胞的50%到40%的正确率相比,这是有几只改进——在本来的实验中,878个乳腺肿瘤样本来自于前一天接受过基因检测的患者,它检测到23%的样品有HR过低的迹象。

此外,它还成功地发现了一些类型癌症中先前未被识别的HR过低。

你说歌词 ,SigMA发现的指在HR过低的乳腺癌细胞系(甚至一些肿瘤类型),与那么你这个过低的细胞相比,它们对PARP抑制剂的反应更好。

“在一些医院里,成千上万的癌症患者的基因图谱有的是由基因面板绘制的。一些人相信,一些人的算法也能以更高的灵敏度检测潜在致癌过低的分子足迹,”该研究的第一作者、HMS生物医学信息系的博士后研究员Doga Gulhan在一份声明中说。

“你这个测试的首要目标是帮助临床医生根据特定基因过低的缺失或指在来选取每个患者的最佳治疗方案。”

研究人员认为,每年为宜有28万人被诊断出患有乳腺癌,其中估计有5%到10%的人患有BRCA过低,是是愿因SigMA被纳入是是愿因在医院使用的基因测试中,SigMA将使一些人受益。

研究小组警告说,尽管SigMA不能能检测出不能能几滴 突变的癌症的HR过低,但它能能 被训练在一些完整性测序的基因组体上,以检测更多种类的突变。

“在过去的有几只月里,一些人与一些临床医生进行了交谈,一些人是是愿因现在始于了了了多项商务媒体合作,根据一些人的预测,更多的临床试验患者将获得你这个药物。一些人认为一些人能能 用你这个计算法子 对癌症治疗产生真正的影响。”

“算法的准确性会因癌症类型而异。但即使检出率不那么高,仍然会发现一些是是愿因被遗漏的病例。这最终是愿愿因更多人提供更有针对性的治疗。”

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